Tiểu đường tuýp 1 có di truyền không? Các yếu tố nguy cơ cần lưu ý

Những gia đình có thành viên mắc bệnh thường thắc mắc rằng “Tiểu đường tuýp 1 có di truyền không?”. Đây là một dạng bệnh lý mãn tính liên quan đến rối loạn tự miễn và yếu tố gen, có nguy cơ truyền từ cha mẹ sang con. Tuy nhiên, không phải ai có người thân bị tiểu đường tuýp 1 cũng sẽ mắc bệnh. Trong bài viết dưới đây, Thuốc Tiểu Đường sẽ giúp bạn hiểu rõ về cơ chế di truyền của bệnh tiểu đường tuýp 1. 

Tiểu đường tuýp 1 có di truyền không?

Tiểu đường tuýp 1 có di truyền không? Câu trả lời là có. Thực tế, yếu tố di truyền có ảnh hưởng nhưng không phải là nguyên nhân tuyệt đối. Một người có thân nhân mắc tiểu đường tuýp 1 sẽ có nguy cơ cao hơn dân số chung. Tuy nhiên, bệnh chỉ khởi phát khi có thêm sự tác động từ môi trường và hệ miễn dịch.

Các nghiên cứu ở cặp song sinh cùng trứng đã chứng minh điều này: dù có chung hệ gen, tỷ lệ cả hai cùng mắc tiểu đường tuýp 1 chỉ khoảng 30 – 40%. Con số này cho thấy gen di truyền chỉ tạo nền tảng nguy cơ, chứ không quyết định chắc chắn một người sẽ bị bệnh.

Tiểu đường tuýp 1 có di truyền không?

Gen HLA và vai trò trong nguy cơ tiểu đường tuýp 1:

Các nhà khoa học đã tìm ra một nhóm gen đặc biệt – HLA (Human Leukocyte Antigen – kháng nguyên bạch cầu người), nằm trên nhiễm sắc thể số 6, có liên quan trực tiếp đến khoảng 40 – 50% nguy cơ di truyền bệnh.

Sự xuất hiện của các gen HLA khiến hệ miễn dịch dễ nhầm lẫn và tấn công chính các tế bào beta của tuyến tụy, nơi sản xuất insulin. Khi các tế bào này bị phá hủy, cơ thể mất khả năng tiết insulin, dẫn đến tăng đường huyết kéo dài và khởi phát tiểu đường tuýp 1.

Mối liên hệ giữa gen HLA, chủng tộc và bệnh tiểu đường tuýp 1:

Theo Hiệp hội Đái tháo đường Hoa Kỳ (ADA), một số biến thể HLA được xem như dấu hiệu di truyền cảnh báo nguy cơ cao mắc tiểu đường tuýp 1:

Người da trắng: 95% bệnh nhân tiểu đường tuýp 1 mang HLA-DR3, HLA-DR4 hoặc cả hai.

Trẻ sơ sinh tại Mỹ: khoảng 2% mang kiểu gen HLA-DR3/HLA-DR4 dị hợp tử, nhưng nhóm này lại chiếm tới 40% các ca tiểu đường tuýp 1 sau này.

Người Mỹ gốc Phi: nguy cơ cao hơn nếu mang gen HLA-DR7.

Người Nhật: dễ mắc bệnh hơn khi mang gen HLA-DR9.

Điều này cho thấy chủng tộc và đặc điểm di truyền là yếu tố quan trọng, góp phần lý giải vì sao tỷ lệ mắc tiểu đường tuýp 1 khác nhau giữa các khu vực và dân tộc.

Xem thêm: Bệnh tiểu đường có di truyền không?

Các yếu tố nguy cơ di truyền tiểu đường tuýp 1

Mặc dù gen là nền tảng, sự xuất hiện của bệnh tiểu đường tuýp 1 còn chịu tác động từ nhiều yếu tố khác.

Yếu tố miễn dịch

Tiểu đường tuýp 1 được xếp vào nhóm bệnh tự miễn, khi hệ thống phòng vệ của cơ thể vô tình quay sang tấn công chính mình. Hơn 90% trường hợp khởi phát bệnh trước tuổi 20, và trong máu người bệnh thường xuất hiện các tự kháng thể chống lại tế bào beta của tuyến tụy, nơi sản xuất insulin.
Ban đầu, tế bào beta vẫn khỏe mạnh. Tuy nhiên, khi cơ thể gặp các yếu tố kích hoạt như nhiễm trùng hoặc phản ứng chéo với virus, hệ miễn dịch sẽ nhận diện sai và tạo ra phản ứng viêm ở đảo tụy. Quá trình này khiến các tế bào beta bị phá hủy dần dần. Khi số lượng tế bào beta mất đi quá nhiều, tụy không còn khả năng tiết insulin, bệnh tiểu đường tuýp 1 sẽ biểu hiện rõ ràng.
Sự hình thành tự kháng thể trong tiểu đường tuýp 1: 
Sản sinh kháng thể vốn là phản ứng bình thường để chống lại tác nhân lạ. Nhưng trong tiểu đường tuýp 1, cơ thể lại tạo ra tự kháng thể, nghĩa là kháng thể chống lại chính tế bào khỏe mạnh.
Các loại tự kháng thể thường gặp ở bệnh nhân tiểu đường tuýp 1 gồm:

• GADA (Glutamic acid decarboxylase autoantibodies), chủ yếu là GADA65.
• ICA (Islet cell autoantibodies) – kháng thể chống tế bào đảo tụy.
• IA-2A (Tyrosine phosphatase-like insulinoma associated protein 2 autoantibodies).
• IAA (Insulin autoantibodies) – kháng thể chống insulin.
• ZnT8A (Zinc transporter 8 autoantibodies) – kháng thể chống chất vận chuyển kẽm.

Yếu tố miễn dịch có nguy cơ di truyền tiểu đường tuýp 1

Khoảng 93% – 96% bệnh nhân tiểu đường tuýp 1 có ít nhất một trong các tự kháng thể này. Đặc biệt, ở trẻ em và thanh thiếu niên, ICA, IAA, IA-2A và ZnT8A thường xuất hiện sớm, giúp bác sĩ xác định nguy cơ. Trong khi đó, ở người trưởng thành mắc LADA (tiểu đường tự miễn tiềm ẩn ở người lớn), tự kháng thể GADA lại xuất hiện nhiều hơn.
Diễn tiến và biểu hiện lâm sàng:
Thông thường, các dấu hiệu miễn dịch bất thường xuất hiện trước khi bệnh bộc phát lâm sàng từ 1 – 5 năm ở trẻ em, và thậm chí kéo dài trên 10 năm ở người lớn.
Một số đặc điểm nổi bật:

• Các kháng thể như IA-2A và ZnT8A có thể giảm dần theo thời gian.
• GADA thường tồn tại lâu hơn, thậm chí đến 12 năm sau chẩn đoán.
• Khi 75% – 90% tế bào beta bị phá hủy, bệnh mới bắt đầu biểu hiện triệu chứng rõ rệt.

Ngoài ra, những giai đoạn cơ thể cần nhiều insulin hơn bình thường, chẳng hạn như dậy thì hoặc khi bị nhiễm trùng, có thể thúc đẩy sự xuất hiện triệu chứng.

Yếu tố môi trường

Ngoài di truyền, nhiều nghiên cứu cho thấy các yếu tố môi trường cũng đóng vai trò quan trọng trong việc kích hoạt bệnh tiểu đường tuýp 1, đặc biệt là ở những người có cơ địa nhạy cảm di truyền. Một số yếu tố thường gặp gồm:

• Nhiễm virus: Một số loại virus có thể kích hoạt phản ứng tự miễn tấn công tế bào beta, điển hình là virus quai bị, Coxsackie hay Rubella.
• Tiếp xúc hóa chất độc hại: Các chất như nitrophenyl urea (thuốc diệt chuột), hydrogen cyanid… có thể gây tổn thương tuyến tụy và khởi phát đáp ứng miễn dịch bất thường.
• Chế độ dinh dưỡng sớm: Trẻ bú mẹ được ghi nhận có nguy cơ mắc tiểu đường tuýp 1 thấp hơn so với trẻ dùng sữa bò. Nguyên nhân có thể do hệ men tiêu hóa ở trẻ nhỏ chưa hoàn thiện, dẫn đến việc hấp thu các mảnh protein từ sữa bò, tạo phản ứng miễn dịch chéo chống lại tế bào beta.
• Khí hậu và mùa: Tỷ lệ mắc bệnh cao hơn vào mùa đông, đặc biệt ở những vùng khí hậu lạnh. Điều này có thể liên quan đến tần suất nhiễm virus và mức độ hoạt động của hệ miễn dịch.
• Viêm không đặc hiệu: Những tình trạng viêm do chấn thương hay nhiễm trùng khác cũng có thể trở thành “chất xúc tác”, khiến hệ miễn dịch bắt đầu tấn công kháng nguyên ở đảo tụy.

Đối tượng có nguy cơ di truyền tiểu đường tuýp 1

Mặc dù tiểu đường tuýp 1 có di truyền không là một câu hỏi phức tạp, nguy cơ mắc bệnh được tính toán rõ ràng hơn khi có tiền sử gia đình.

• Con của người mắc tiểu đường tuýp 1:

Nếu người cha mắc bệnh: Nguy cơ con mắc bệnh là khoảng 6-9%.

Nếu người mẹ mắc bệnh: Nguy cơ thấp hơn một chút, khoảng 3-4%.

Nếu cả bố và mẹ đều mắc tiểu đường tuýp 1: Nguy cơ tăng vọt, lên tới 10-25%.

• Anh chị em ruột của người mắc bệnh:

Nguy cơ mắc bệnh cho anh chị em ruột là khoảng 4-10%, cao hơn nhiều so với dân số chung (khoảng 0.4%). Nguy cơ này càng cao nếu hai anh chị em có chung bộ gen HLA nhạy cảm.

• Cặp song sinh cùng trứng:

Mặc dù có chung 100% vật chất di truyền, nếu một người mắc bệnh, nguy cơ người còn lại mắc bệnh trong 10 năm chỉ khoảng 30-50%. Tỷ lệ này không phải là 100%, một lần nữa khẳng định rằng gen chỉ là yếu tố nguy cơ, không phải là yếu tố quyết định hoàn toàn.

Nếu cha mắc bệnh thì nguy cơ con mắc bệnh cao

Xem thêm: Nguyên nhân gây bệnh tiểu đường tuýp 1 cần biết

Giải đáp thắc mắc 

1. Tiểu đường tuýp 1 có chữa khỏi được không?
Hiện nay, tiểu đường tuýp 1 chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn. Người bệnh cần tiêm insulin suốt đời để kiểm soát đường huyết. Một số nghiên cứu về ghép tụy, ghép tế bào gốc đang mở ra hy vọng, nhưng vẫn trong giai đoạn thử nghiệm. Điều quan trọng nhất là người bệnh duy trì lối sống khoa học, tuân thủ phác đồ điều trị để sống khỏe mạnh, giảm biến chứng.

2. Tiểu đường tuýp 2 có di truyền không?
Không chỉ tiểu đường tuýp 1, tiểu đường tuýp 2 cũng có yếu tố di truyền. Nếu bố mẹ mắc bệnh, con có nguy cơ cao hơn dân số chung. Tuy nhiên, lối sống, chế độ ăn uống và cân nặng mới là yếu tố quyết định lớn nhất ở tuýp 2.
3. Bố bị tiểu đường có di truyền không?
Nếu bố bị tiểu đường tuýp 1, con có nguy cơ từ 6–9%. Nếu bố bị tiểu đường tuýp 2, nguy cơ con mắc bệnh có thể cao hơn nhiều, đặc biệt nếu kết hợp với chế độ ăn uống kém lành mạnh và thừa cân.
4. Bệnh tiểu đường sống được bao nhiều năm?
Nếu bố bị tiểu đường tuýp 1, con có nguy cơ từ 6–9%. Nếu bố bị tiểu đường tuýp 2, nguy cơ con mắc bệnh có thể cao hơn nhiều, đặc biệt nếu kết hợp với chế độ ăn uống kém lành mạnh và thừa cân.

Xem thêm: Bệnh tiểu đường có lây không? Hiểu đúng để sống khỏe

Kết luận

Qua bài viết, có thể khẳng định rằng "Tiểu đường tuýp 1 có di truyền không?" Câu trả lời là có, nhưng không tuyệt đối. Yếu tố gen chỉ làm tăng nguy cơ, còn việc phát bệnh tiểu đường hay không còn phụ thuộc vào miễn dịch và môi trường. Những người có tiền sử gia đình cần chủ động tầm soát sớm, duy trì lối sống lành mạnh để hạn chế nguy cơ. Hiểu rõ cơ chế di truyền và các yếu tố nguy cơ giúp bạn không chỉ bảo vệ bản thân mà còn phòng ngừa cho thế hệ sau.